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颅底凹陷症

概述：颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。

流行病学

流行病学：颅底凹陷症占枕骨大孔区畸形的90%以上，最早在1790年由Ackerman首先记载，占神经外科入院病人的1.9%。颅底陷入多见于10岁以上的青少年，以10～30岁最多见，有时亦可在40～50岁才发病，少数发生在老年人。本病男性多见，男女之比为3∶2。

病因

病因：颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。

Hadley将本病分为2型，即：①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等。近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状。同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

发病机制

发病机制：颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，合并有椎动脉受压出现供血不足表现。

病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部、外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷、寰椎和枕骨距离变短、寰枕融合、寰椎枕化等。有时还合并寰枢椎畸形、椎板裂缝或缺如、颅颈移行处曲度异常等。

颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形，90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，枕骨大孔边缘有寰椎距离变短，甚至与寰椎后弓融合，枕骨髁发育不良、不对称，枕骨基底部变短、变直、高低不平，颅底呈漏斗状，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短，而使颅后窝缩小，从而压迫延髓、小脑和牵拉神经根，产生一系列神经系统症状和体征。

除上述骨质改变外，局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带、硬脑膜、蛛网膜的粘连、增厚、呈束带状，从而压迫小脑、延髓、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉等，而产生症状。晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。

颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形，如小脑扁桃体疝、脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。

临床表现

临床表现：本病多数进展缓慢，偶有缓解。据报道病程为6个月～14年，平均3.2年。按有无症状可将之分为：①无症状型：仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷，病人可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳廓不对称，但无明显神经系统症状。②有压迫症状型：即出现小脑、延脑、颈脊髓及血管受压的神经系统症状。

病人可有先天性颅底骨畸形，但不一定出现临床症状。神经功能障碍的出现除因骨发育异常外，常与下述诸因素有关：①骨组织和神经组织生长过程中相对关系的变化。②头部负重或轻微外伤的累积，使骨发育异常逐渐加重。③脑膜继发变化，特别是蛛网膜发生肥厚、粘连，压迫血管引起血循环障碍。上述变化在先天性颅骨畸形基础上逐渐引起严重的神经功能障碍而发病。

病人可因畸形的类型、程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。病人可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。病人常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状可反复多次发作，整个病情呈进行性加重。神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，即：

1.上颈神经根刺激症状主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。病人常常诉说枕区慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、腱反射减退或消失，强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、面部感觉减退、听力下降、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱、角膜反射减弱等。

3.延髓及上颈髓受压体征主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。病人表现为四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽、呼吸困难、手指精细动作障碍、位置觉消失；有时出现单侧或双侧上肢节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

4.小脑功能障碍以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳。闭目难立征阳性等。

5.椎动脉供血障碍表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及假性延髓性麻痹等，并可反复发作。

6.颅内压增高症状早期病人一般无颅内压增高，一旦出现说明病情危重，而且多为晚期。系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的病人可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。病人表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。颅底陷入病人出现颅内高压并不多见。

并发症

并发症：原发性常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。

实验室检查

实验室检查：血、尿、便常规检查正常；脑脊液检查一般无异常。

其他辅助检查

其他辅助检查：放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊，是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建，则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外可根据病情选择脊髓造影、气脑造影、脑室造影和脑血管造影等。

1.颅骨平片利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠，因此，至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。

(1)钱氏线(Chamberlain’s line)：亦称腭枕线。头颅侧位片上，由硬腭后缘向枕大孔后上缘作一连线，即为钱氏线(图1)，正常人齿状突在此线的3mm以下，若超过此限，即为颅底凹陷症。

(2)麦氏线(Mc Gregor’s line)：也称基底线。由硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线，即麦氏线(图2)。正常齿状突不应高出此线6mm，若超过即为颅底凹陷症。

(3)Bull角：硬腭平面与寰椎平面所成的角度(图3)，正常小于13°，大于13°即为颅底凹陷症。

(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线形成的角度(图4)，正常为109°～148°，平均132.3°，颅底凹陷症时此角增大。

(5)克劳指数(Klaus’s index)：齿状突顶点到鞍结节与枕内隆突间连线的垂直距离(图5)。正常为40～41mm，若小于30mm即为颅底凹陷症。

(6)二腹肌沟连线(fishgold线)：在颅骨前后位断层片上，作两侧二腹肌沟的连线，从齿状突尖到此线的距离(图6)，正常为5～15mm，若齿状突顶点接近此线，甚至超过此线，即为颅底凹陷。

(7)双乳突连线：正位片上，两乳突之间的连线(图6)，正常时此线正通过寰枕关节，齿状突可达此或高出此线1～2mm，颅底凹陷症时，超过此值为异常。

(8)Boogard角：枕大孔前后缘连线和枕骨斜坡所形成的角度(图7)，正常为119.5°～136°，颅底凹陷症时此角增大。

(9)外耳孔高度指数：头颅侧位片上，外耳孔中心点或两侧外耳孔连线中点至枕骨大孔前后缘连线向前延长线的距离，即为外耳孔高度指数(图8)。正常为13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即为颅底凹陷症。

2.CT扫描主要是显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描，可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。

3.MRI检查 MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变、小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况，便于决定手术治疗方案。

诊断

诊断：根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间、小儿之间存在着差异，因此，测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析做出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI对于下垂的脑结构和合并的其他畸形，可以将其清晰地显示出来，有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。

鉴别诊断

鉴别诊断：

1.脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底陷入并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形。如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底陷入的可能，CT及MRI有助于诊断。

2.上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹，四肢痉挛性瘫痪，症状进行性加重。早期症状类似颅底陷入，但缺乏颅底陷入的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。

3.原发性侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢痉挛性瘫痪。如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。

4.进行性脊髓性肌萎缩由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力，持物不稳，手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤，并逐渐发展至前臂、上臂和肩部，一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。

5.颈椎病主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见，可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以确诊。

6.脊髓梅毒在出现增殖性颈硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。病人多有梅毒病史，病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。

7.其他本病尚需与颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。

治疗

治疗：颅底凹陷症的病人如没有明显的神经系统症状和体征，无需特殊治疗。但要防止颈部外伤，禁忌做颈部按摩及强制性的颈部旋转活动，以防止出现突然的延髓压迫、呼吸中枢衰竭。如病情逐渐进展的可以观察随访，进展明显者需手术治疗。

手术的目的是解除小脑及延髓和脊髓的压迫，扩大后颅窝的体积，达到小脑、延髓和脊髓的减压。

手术准备同其他一般的后颅窝及上颈髓探查手术。麻醉可采用全麻或局麻。对需要行气管内插管时应特别小心，因病人颈短，又有小脑和延髓的压迫，颈部过度后仰可因局部受压造成呼吸困难甚至呼吸停止。因此可经鼻插管或做气管切开。

有一部分病人延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘，向后移位的枢椎齿状突。主要表现为锥体束损害。在MRI检查的矢状位图像上可以明确地看到压迫是来自腹侧。这样只做后枕部减压无明显效果，可以经颈部或口腔咽部前入路行减压术。去除枕大孔前缘，环椎前弓和齿状突。手术中不要打开硬膜，以防止脑脊液漏。对于腹侧受压迫行前减压术后可取得良好的效果。对寰枕区稳定性差的病人，在前入路手术后还需要从后入路再行减压和枕骨颈椎植骨融合术。

预后

预后：一般认为病史越短，年纪越轻，手术效果越好。反之，疗效越差。近年来文献中报道手术治愈好转率为67%，死亡率为0%～7.1%，加重率为0%～8.1%。术后随访1年以上者，症状消失能参加工作的可达60%，30%生活自理。有人将其手术远期效果分为4级。甲级：术后健康情况良好，能全天工作，占68.1%；乙级：身体状况较好，但时有轻度麻木或乏力感，偶有头晕，只能做轻工作或半天工作，占21%；丙级：术后症状好转，能自行走路，生活部分或不能自理，占7%；丁级：术后加重并死亡，占3.5%。

预防

预防：主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。

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